Kedilerde Mukopolisakkaridozlar

2024 Yazar: Daisy Haig | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-17 03:15

Kedilerde Lizomal Enzim Eksikliğine Bağlı Metabolik Bozukluklar

Mukopolisakkaridozlar, lizozomal enzimlerin bozulmuş fonksiyonları nedeniyle GAG'ların (glikozaminoglikanlar veya mukopolisakkaritler) birikmesi ile karakterize edilen bir grup metabolik bozukluktur. Kemiklerin, kıkırdakların, cildin, tendonların, korneaların ve eklemlerin yağlanmasından sorumlu sıvının yapımında yardımcı olan mukopolisakkaritlerdir.

Yerli stenografi ve Siyam kedileri mukopolisakkaridozlara yatkındır.

Belirtileri ve Türleri

• cücelik
• Şiddetli kemik hastalığı
• Kalça ekleminin kısmi çıkığı dahil dejeneratif eklem hastalığı (DJD)
• Yüz yapısal deformitesi
• Büyütülmüş karaciğer
• Göz bulanıklığı

nedenler

Mukopolisakkaridozlar genetik bir anormalliktir. Bununla birlikte, akrabalı yetiştirme, özellikle ailede kusurlu gen varsa, riski artırır.

Teşhis

Semptomların başlangıcı ve doğası da dahil olmak üzere, kedinizin sağlığı hakkında kapsamlı bir tarih vermeniz gerekecektir. Daha sonra tam bir fizik muayenenin yanı sıra biyokimya profili, idrar tahlili ve tam kan sayımı (CBC) yapacaktır. Bu testler, nötrofiller ve monositler (beyaz kan hücresi türleri) içindeki karakteristik granüllerin varlığı dahil olmak üzere ilk tanı için değerli bilgiler ortaya çıkarabilir. Evcil hayvanınızın veterineri ayrıca daha fazla analiz için karaciğer, kemik iliği, eklemler ve lenf düğümleri gibi diğer vücut bölgelerinden ve organlarından bir örnek alacaktır.

Ancak kesin tanı tipik olarak kan veya karaciğerdeki lizozomal enzim düzeylerinin ölçülmesiyle yapılır. Bu arada kemik röntgeni, azalmış kemik yoğunluğunu ve diğer kemik ve eklemle ilgili anormallikleri ortaya çıkaracaktır.

tedavi

Erken yaşta kemik iliği nakli yapılırsa, kedi “normale yakın” bir hayat yaşayabilir. Bununla birlikte, bu tedavi pahalıdır, yaşamı tehdit eder ve olgun bir yaşta pek yardımcı olmaz. Ayrıca kemik iliği nakli için sağlıklı bir donör gerekir.

Enzim replasman tedavisi, mukopolisakkaridozlu kedilerde etkilidir, ancak bu da pahalı bir yoldur ve hayvanlarda yaygın olarak kullanılmamıştır. Bu arada gen tedavisinin etkili bir tedavi yöntemi olduğu düşünülüyor ve hem insanlarda hem de hayvanlarda tedavi için değerlendiriliyor.

Yaşam ve Yönetim

Kemik iliği nakli yapılan kedilerde genel prognoz genellikle iyidir. Ancak kedi yaşlandıkça yeme güçlüğü de dahil olmak üzere çeşitli problemler yaşayacaktır. Bu nedenle, daha yumuşak ve kolay lezzetli yiyeceklere ihtiyaç duyacaklar. Mukopolisakkaridozlu kediler de enfeksiyonlara yatkındır ve antibiyotik tedavisi gerektirebilir.

Bu hastalık grubunun genetik yapısı nedeniyle, veterineriniz mukopolisakkaridozlu kedilerin üremesini önerecektir.